A gravidez traz muitas expectativas e surpresas para os
pais. A ultrassonografia que mostra o pequeno coração batendo, os
movimentos dentro da barriga da mamãe, a interação entre os pais e o
filho.
Tudo
parece perfeito, até que o resultado de um exame traz a notícia de que o
bebê tem Síndrome de Down. Os pais já ouviram falar muito sobre o
assunto, mas nunca imaginaram que aconteceria com eles. Estima-se que,
para cada 700 nascimentos, 1 bebê tenha Down.
Há mais de um século foram escritos os primeiros textos sobre o tema.
O médico inglês John Langdon Down descreveu, em 1866, as
características de uma síndrome, a qual chamara, na época, de
mongolismo, em razão da semelhança dos traços físicos com o povo mongol –
termo atualmente considerado extremamente pejorativo. Só no fim da
década de 1950 é que o assunto foi um pouco mais detalhado. O médico
francês Jerome Lejéune desmistificou o porquê de os bebês nascerem com
os mesmos traços: ele identificou uma alteração num dos cromossomos e a
nomeou de Síndrome de Down, em homenagem ao especialista que iniciou o
tema no meio científico.
A diferença encontrada foi no cromossomo 21. Quando os 23 cromossomos
da mãe encontram os 23 vindos do pai, numa das divisões ocorre uma ação
ainda não identificada, que faz com que, em vez dos 46 cromossomos
esperados, o feto tenha 47. Trata-se da trissomia do cromossomo 21, que
ocasiona um trio, no lugar de um par destes cromossomos. Essa é a
alteração genética mais comum, a trissomia livre.
Há também a translocação cromossômica, que é mais rara e consiste no
fato de o cromossomo 21 (extra) estar conectado a outro cromossomo.
Nesse caso, na maioria das vezes, o pai ou a mãe já carregam essa
alteração. Por fim, há o mosaicismo, que também é raro e caracterizado
pelo fato de algumas células terem 46 cromossomos e outras, 47.
Ainda há estudos para levantar quais são os fatores que desencadeiam a
síndrome e que pretendem desvendar o que ocorre durante a divisão de
células para resultar na trissomia. Sabe-se apenas que a idade avançada
da futura mãe pode facilitar sua ocorrência. A estimativa é de que a
partir dos 35 anos haja a probabilidade de 1 entre 275 bebês nascer com
essa alteração genética, enquanto aos 20 anos, é de 1 em 1.600 crianças.
Com mais de 40 anos, a previsão chega a ser de 1 bebê em 100.
Esses primeiros passos de Lejéune e Down conduziram a história de
luta contra o preconceito da sociedade. Afinal, a informação é a grande
aliada contra a discriminação. Os ganhos foram enormes, sobretudo ao
pensar que, décadas atrás, as pessoas com Síndrome de Down eram
internadas em manicômios, isoladas e subestimadas quanto à sua
capacidade. É claro que ainda há muito que fazer em prol dessa causa.
Tanto que, em pleno século XXI, ainda há discussões acerca de sua
inclusão social.
"Nos últimos anos, o cenário mudou. Os indivíduos com a síndrome
participam ativamente da vida familiar, escolar e do lazer. Com mais
acesso, tornam-se mais independentes e a autoestima cresce", garante a
dra. Ana Cláudia Brandão, pediatra e coordenadora do Centro Integrado de
Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de Down do Hospital
Israelita Albert Einstein.
Traços comuns
Os olhos amendoados, a face achatada, o pescoço curto, os dedos das
mãos menores e menor força muscular são características comuns por conta
da trissomia do cromossomo 21. A possibilidade de ter doenças
associadas – como problemas cardíacos e respiratórios, alterações
auditivas, de visão e ortopédicas – também está presente. Mas, como para
qualquer outra criança, isso pode ser tratado e deve ser acompanhado
por especialistas.
Outra característica comum entre as pessoas com Síndrome de Down é o
ritmo particular para aprender. "Apresentam déficit intelectual de nível
leve a moderado, dificuldade de aprendizagem de algumas tarefas da vida
diária, acadêmica e de raciocínio. Mesmo assim, o recomendado é que a
criança estude em escolas regulares, com as adaptações necessárias a
cada um, levando sempre em consideração seu potencial", explica a dra.
Ana Cláudia.
Elas merecem ser olhadas pelo potencial que podem desenvolver, pois são capazes. Esse olhar muda a vida da criança
Entretanto, se desde pequenino o bebê receber estímulos motores e
cognitivos (de intelecto), conseguirá usar todas as ferramentas a seu
favor. As crianças engatinham, andam, correm, sentam. Esse trabalho de
terapias estimula o desenvolvimento do equilíbrio, da postura, dos
movimentos e do raciocínio. "As práticas garantem o futuro da criança.
Assim, quando adulta, terá possibilidade de vida mais independente, de
trabalhar, de usar transporte público. Elas merecem ser olhadas pelo
potencial que podem desenvolver, pois são capazes. Esse olhar muda a
vida da criança", enfatiza a pediatra.
Notícia antecipada
Se antes os pais sabiam que o filho apresentava alguma alteração
genética somente após seu nascimento, agora a mamãe pode se submeter ao
One Stop Clinic for Assessment of Risk, o O.S.C.A.R., exame que rastreia
essas diferenças nos genes ainda no primeiro trimestre da gestação,
entre a 11ª e a 14ª semanas. O diagnóstico mais comum é a trissomia
cromossômica.
O exame é simples e rápido. A partir da análise do sangue da mãe, que
traça o perfil bioquímico, e da ultrassonografia morfológica, que
demonstra a formação do osso nasal e a translucência nucal (acúmulo de
líquido na região da nuca, que desaparece após a 14ª semana de
gestação), é possível fazer o mapeamento de um possível diagnóstico.
Caso o resultado seja positivo, outros exames mais invasivos são
recomendados. Com assertividade de 99,9%, a coleta do líquido amniótico e
da placenta confirma ou descarta o diagnóstico.
Espaço para os especiais
Desde março de 2008, o Hospital Israelita Albert Einstein se vale de
mais um aliado para atender as pessoas com Síndrome de Down. É o Centro
Integrado de Atendimento à Criança e ao Adolescente com Síndrome de
Down, integrado à Clínica de Especialidades Pediátricas
e ao Centro de Reabilitação. Além do acompanhamento pediátrico
especializado, cardiologistas, endocrinologistas, ortopedistas,
oftalmologistas, entre outros, acompanham os pacientes para avaliar se
apresentam as doenças mais comuns.
Fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos também
fazem parte dessa abordagem multidisciplinar. Os profissionais cuidam da
estimulação precoce, desenvolvendo a fala, a parte cognitiva e motora.
Esse acompanhamento é realizado desde os primeiros meses de vida, e a
frequência no atendimento depende das necessidades de cada criança. A
partir das avaliações é feito um relatório para o pediatra, com
sugestões de procedimentos em busca do progresso dos pequenos e
adolescentes.